이 발표는 1,157만 건 이상의 비표지 12유도 심전도(ECG) 데이터를 활용한 자기지도 학습 기반의 파운데이션 모델(ECG-LFM)을 통해 심혈관 질환 예측, 파형 해석력, 유전적 요인 탐색을 통합적으로 수행하는 프레임워크를 제시합니다.

연구 배경 및 문제 정의

• 전문가 레이블링 의존으로 인한 모델의 대규모 확장 및 범용성 확보 한계
• 딥러닝 블랙박스 특성으로 인한 심전도 파형의 임상적 예측 근거 설명의 어려움
• 대규모 비표지 ECG 데이터를 활용한 범용적 표현 학습 및 유전적 생물학적 해석의 필요성 대두

ECG-LFM 핵심 설계 및 학습 방법

• 특징 인코더 및 양자화 모듈: 파형을 숫자 벡터(EDF)로 변환 후 가상의 정답(슈도 레이블)인 이산적 코드 ID 생성
• 마스킹 및 컨포머 블록: 특징 일부를 가린 뒤 주변의 국소적, 전역적 문맥을 활용한 복원 학습 수행
• 3중 손실 함수 결합: 대조 손실(Contrastive), 마스크드 언어 모델링(MLM), 다중 세그먼트 대조 손실의 동시 최적화
• 대규모 자기지도 학습: 약 1,157만 건의 비표지 12유도 심전도 데이터(HIDB, MIMIC-IV 등) 활용

다운스트림 성능 및 파형 해석력

• 심혈관 질환 예측: 심방세동, 심근경색 등 8개 질환 및 8개 심장 기능 표현형 예측에서 최고 수준 성능(AUROC) 달성
• 데이터 효율성: 단 1%의 레이블 데이터만으로도 기존 모델 대비 최대 23.2% 높은 예측 성능 유지
• 개인 식별 기능: 사전 학습된 특징(EDF)을 활용하여 개인 고유의 심전도 생체 패턴 식별 정확도 확보
• PEI 기법 기반 시각화: 특징값 변형 및 파형 복원을 통해 ST 분절 등 실제 임상 진단 지표와의 연결성 시각화 및 해석력 제공

유전학적 및 생물학적 타당성 검증

• PheWAS 분석: 추출된 특징(EDF)과 체지방, 콜레스테롤, 심장 MRI 지표 등 215개 임상 표현형 간의 유의미한 연관성 입증
• GWAS 분석: 심장 전도 및 부정맥 관련 63개 고유 유전자 및 8개의 신규 유전적 변이(SNP) 식별
• 멘델리안 무작위화(MR) 분석: 유전적 변이를 활용하여 심전도 특징과 심혈관 질환 간의 유전적으로 뒷받침되는 인과적 연관성 확인

한계 및 향후 과제

• 심전도와 임상 질환 정보가 완벽히 결합된 대규모 공개 데이터셋 부족
• 대규모 파운데이션 모델 학습 및 구동에 필요한 방대한 컴퓨팅 자원 소모
• 실제 임상 현장 적용을 위한 실시간 배포 및 시스템 최적화 필요